머리카락 한 가닥으로 자폐증 판단할 수 있다?

단 한 가닥의 머리카락만으로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 판단할 수 있는 최초의 검사가 미국에서 승인됐다. [사진=게티이미지뱅크] 

단 한 가닥의 머리카락만으로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 판단할 수 있는 최초의 검사가 미국에서 승인됐다.

미국 뉴저지에 본사를 둔 리누스바이오(LinusBio)사는 자폐증이 우려되는 1~36개월 어린이의 상태를 의사들이 배제할 수 있도록 돕는 Clearstrand-ASD를 출시했다. 미국 NBC 방송에 따르면 ClearStrand-ASD는 공급된 머리카락으로부터 수천 개의 데이터 포인트를 수집해 자폐증 바이오마커를 식별한다.

하지만 이 검사는 진단은 제공하지 않는다. 즉 자폐증 우려가 있을 때 이 검사를 통해 자폐증이 아닐 가능성이 높다는 것을 확인하고 다른 추가적인 검사를 하게 돕는다는 것이다. 따라서 특정 질환이 있다는 것을 확정적으로 판단하는 진단과는 다르다.

이 검사를 개발한 연구진은 “이 검사는 조산아, 자폐증이 있는 형제 자매가 있는 경우 또는 자폐증과 관련된 특성을 보이는 경우 등 자폐증 위험이 높은 영유아를 대상으로 한다”라며 “자폐증이 우려되는 1~36개월 어린이의 경우 의사가 해당 질환을 배제하는 데 도움이 된다”라고 설명했다.

이 검사는 레이저로 머리카락을 분석하고 이를 플라즈마로 변환해 기계 학습 알고리즘으로 처리한다. 이 기술은 어린이의 신진대사 내역을 포착하는데, 여기에는 어린이가 노출됐거나 신체에서 처리된 물질이나 독소가 포함된다. 이전 연구에 따르면 수은, 납, 카드뮴, 비소와 같은 금속이 질병의 근원과 관련이 있는 것으로 나타났다.

리누스바이오사는 이 검사의 정확도가 92.5%이며 결과는 약 3주 후에 나온다고 밝혔다. 검사를 받게 되면 부모들은 음성 또는 비음성이라는 두 가지 결과 중 하나를 받게 된다. 음성은 아동이 자폐증 진단을 받을 확률이 92.5%라는 것을 의미한다. 이 검사는 미국 44개 주에서 가능하며, 비용은 2750달러이다.

미국에서 자폐증 진단을 받는 평균 연령은 4세이다. 진단에는 부모들의 징후 관찰이 중요하기 때문이다. 하지만 일부 어린이는 태어날 때부터 징후를 보인다. 존 캐럴 대학의 심리학 교수인 토마스 프레이저 박사는 “부모들이 진단 가능한 평균 연령 때문에 답변을 기다리는 데 너무 오랜 시간이 걸린다”며 “하지만 1~3세 때 조기 개입하면 언어 및 사회적 의사소통 능력을 크게 향상시키는 것으로 나타났다”라고 말했다.

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